Ранее уже говорилось, что у нас миллионы меланоцитов — пигментных клеток, производящих протеин. Они расположены в корнях волос и в верхнем слое кожи (эпидермисе) и определяют их цвет. Люди, страдающие альбинизмом, обычно обладают нормальным количеством меланоцитов, однако из-за генетического нарушения у них отсутствует химическое вещество, запускающее в меланоцитах производство пигмента (меланина), поэтому их кожа и волосы белые. У некоторых людей белой оказывается лишь небольшая часть тела, если только именно там меланоциты функционируют неправильно. Это называется «локализованным альбинизмом».

 В других случаях поражена вся поверхность тела. В этом случае говорят об «абсолютном альбинизме». «Зрительный альбинизм» имеет отношение к отсутствию пигмента в глазах, которые в этом случае кажутся розовыми. Розовый оттенок им придает кровь в капиллярах, просматривающихся через прозрачные оболочки глаза. В обычных глазах свет до некоторой степени отражается и его действие приглушается пигментом радужной оболочки. Однако при отсутствии этого пигмента, чтобы не травмировать глаза ярким светом, человек должен щуриться или носить темные защитные очки. Генетический недостаток, не позволяющий меланоцитам производить меланин, — это отсутствие фермента тирозиназы. 
Альбинизм появляется в том случае, если в процессе формирования плод не получает от одного из своих родителей ген, ответственный за производство этого фермента. Как генетически рецессивный фактор альбинизм может появиться в любое время в любом поколении. «Универсальный альбинизм» отмечается примерно в 1 из 20 000случаев и распространен во всем мире. Есть и другие проблемы, связанные с альбинизмом: физически альбиносы гораздо слабее обычных людей.